MDS/MPNの定義・分類

• • MDSとMPNの特徴を有する骨髄増殖性病変である。

• 【分類】

  • • CMML（慢性骨髄単球性白血病）
  • • JMML（若年性骨髄単球性白血病）
  • • aCML（非定型慢性骨髄性白血病（BCR-ABL陰性））
  • • MDS/MPN-U（骨髄異形成症候群/骨髄増殖性腫瘍、分類不能型）

MDS/MPNの特徴

• • 無効造血と有効造血の混在（血球減少と血球増多）。
• • 芽球は<20%。
• • 治療歴、感染症、慢性炎症性疾患、栄養障害などは除外。
• • 特徴的染色体異常・遺伝子異常がない(JAK 2, BCR-ABL, PDGFRB, FGFR1)。

MDS/MPN, RARS-ｔ（環状鉄芽球を伴う不応性貧血）の臨床病理学的特徴

• • RARSとET, PMFなどのMPNの性格を持つ群。
• • WHO 2008ではMDS/MPN-Uに入れる。
• • JAK 2変異が60%。
• • ヘモクロマトーシス関連遺伝子異常。
• • JAK 2変異ETより予後不良。
• • 比較的高い芽球転化。