その他の腎病変（腎嚢胞、多発性嚢胞腎、腎細胞癌）

結節性硬化症に伴う腎病変の種類

結節性硬化症に伴う腎の病変としては、様々なタイプの病変が報告されており、腎血管筋脂肪腫（腎AML）、腎嚢胞、多発性嚢胞腎、腎細胞癌があります。

疫学と発現時期

腎細胞癌は20~30歳代の結節性硬化症患者の2~4%に発現するといわれ、腎嚢胞は年齢に関係なく20~50%に発現するといわれています¹⁾。
2013年に報告された、日本人結節性硬化症患者166人を対象とした疫学調査²⁾によると、腎病変を有する割合は全体（図1）^2）で71％と、既報と同程度の発現率でした。また、腎嚢胞の発現頻度は28％でした。腎AMLで報告されている、思春期に急速に大きくなるという特徴とは異なり、腎嚢胞の初発時期は小児期で、どの年齢期においてもほぼ同じ頻度で発現していました（図2）。

腎病変別の病態・診断・治療

結節性硬化症に伴う腎病変は腎AMLが最も多く認められますが、ここでは、それ以外で結節性硬化症に特徴的に認められる腎嚢胞、多発性嚢胞腎、腎細胞癌について紹介します。腎AMLについては、こちらをご覧ください。

１．腎嚢胞（renal cyst） （図3）

結節性硬化症では、1つあるいは多発性の腎嚢胞が認められることがあります。
通常は無症候性ですが、腫瘤が大きくなると腎機能障害や高血圧の原因になることがあります。