急性白血病

監修：名古屋第一赤十字病院　病理部　副院長・部長　伊藤　雅文 先生

　骨髄がドライタップの場合、線維化を疑うが、急性白血病でドライタップの場合、線維化を伴う場合はほとんどない。急性白血病で線維化を伴う場合は、MDS変化を伴うAML（AML with MRC）と急性巨核芽球性白血病（AMKL,AML-7）である。MDSでは10～15%に線維化を認め、線維化を伴うMDS（MDS with myelofibrosis：MDS-MF）は、芽球増多を伴うMDSであり、JAK2変異を伴う症例も含まれる^1）。このようなMDSがAMLに進展した場合、骨髄線維症を伴う場合がある。しかし、芽球の集簇増生部位には軽微な線維化もしくは線維化が見られず、背景のMDSの領域に線維化が見られる場合が多い。したがって、線維化の強い部位ではAMLと診断できないが、逆に芽球のみからなる部位が採取されると、線維化に気がつかない場合がある。線維化を伴うAMLでは、小型で異型の強い巨核球の増加を伴う場合が多く、AMKLとの鑑別が極めて難しい。

　AMKLはダウン症に合併する場合と、非ダウン症の場合がある。ダウン症は極めて高い白血病発症リスクを有し、ALL、AMLいずれも発症するが、AMLの多くはAMKLである。GATA1変異を伴う特徴を有する^2）。巨核球への分化傾向が形態的に明瞭な芽球と、大型で多形性に富む芽球からなるが、形態的には巨核球分化が不明瞭な未熟芽球からなる場合がある。また、全例が線維化を伴うわけではない。そのため、成熟巨核芽球型と未熟巨核芽球型、線維化を伴うタイプと線維化を伴わないタイプの4病型に分けることができる（図1a-d）。

　ダウン症以外の成人、小児いずれもAMKLの発症は極めてまれである。成人のAMKLでは、小型巨核球の増加が目立つタイプのMDSとの鑑別がしばしば困難である。芽球形態を呈する細胞にCD41、CD42b、CD61の様な巨核球マーカー発現の証明が重要である（図1c,d）。

　AMKLで見られる線維化は、MF-1～2の軽微な線維化が主体で、MF-3の高度な線維化を呈する場合はほとんどない。したがって、この線維化は可逆性で治療により容易に消失する。

1） Ohyashiki K, Aota Y, Akahane D, Gotoh A, Miyazawa K, Kimura Y et al. The JAK2 V617F tyrosine kinase mutation in myelodysplastic syndromes （MDS） developing myelofibrosis indicates the myeloproliferative nature in a subset of MDS patients. Leukemia 2005; 19: 2359–2360. 
2）Crispino JD.GATA1 mutations in Down syndrome: implications for biology and diagnosis of children with transient myeloproliferative disorder and acute megakaryoblastic leukemia.　Pediatr Blood Cancer. 2005;44:40-44. 

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